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提問: G6PD缺乏癥的相關問題 問題補充: 我寶寶在剛出生了抽血檢查出了G6PD缺乏癥(蠶豆病)請問:1.哪些藥不能吃?(香港的保嬰單可以吃嗎)2.哪些食物不能吃?列舉..還有其它需要注意的事項嗎?我第一個寶寶有G6PD缺乏癥,如果生第二個呢?還會嗎?我好擔心寶寶的健康. 医师解答: 遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一,呈南高北低的分布特點,患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發病原因是由于G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。 G6PD缺乏癥的臨床表現 G6PD缺乏癥的臨床表現與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同,多數患者,特別是女性雜合子,平時不發病,無自覺癥狀,部分患者可表現為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多,如不及時處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡。60年代在廣東興寧地區在蠶豆收獲季節曾爆發G6PD缺乏癥的流行,導致許多患者的死亡。G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫大的一項統計表明,患G6PD缺乏癥的新生兒中,約50%的患兒會出現新生兒黃疸,其中約12%可發展為核黃疸,導致腦部損害,引起智力低下。 G6PD缺乏癥的遺傳方式 G6PD缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳,酶缺乏的表現度不一,一些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。 G6PD缺乏癥的診治原則 G6PD缺乏癥在無誘因不發病時,與正常人一樣,無需特殊處理。防治的關鍵在于預防,嚴格遵照以下健康處方,預防發作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥,可有效減低新生兒核黃疸的發生。輸血是本病急性發作時最有效的療法,其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。 G6PD缺乏癥患者健康處方 1.禁食蠶豆或蠶豆生加工品,避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。 2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅蟲。 3.禁止使用的藥物 乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、 SMZ、TNT等 4.慎用的藥物 撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優降糖等 5.感染性誘因 病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等 6.本人是G6PD缺乏癥患者,請醫生針對我的病情合理用藥。 7.凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數小時或數天內,出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀,屬急性溶血反應,應立即到醫院急診科就診!!! 常見咨詢問題 ? G6PD缺乏癥是否只傳男不傳女?女兒如果發病,是從父母哪一方遺傳來的基因? 遺傳性 G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳,以前認為是X連鎖隱性遺傳,后來發現一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表現為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發病,就不能說是傳男不傳女的遺傳規律了。根據G6PD缺乏癥特有的遺傳方式,兒子患病,一定是從母親遺傳得到;女兒患病,可能是從父方,也可能是從母方,還有可能是從父母雙方遺傳而來。 ? 什么是不完全顯性遺傳? 通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女,都可導致發病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現,即外顯率不是 100%,這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏癥一樣,因屬于X連鎖,群體中出現外顯不全現象,故稱X連鎖不完全顯性遺傳。 ? 孕婦在什么情況下需要在預產期前 1個月預防性用藥? 根據 G6PD缺乏癥的遺傳方式分析,1)如果母親為純合子患者,父親正常,兒子一定攜帶該致病基因,女兒有50%機會攜帶該基因。2)如果父親為患者,母親正常,兒子一定正常,女兒一定攜帶該基因。3)如果母親為雜合子,父親正常,兒子有50%機會患病,50%機會正常;女兒有50%機會攜帶該基因。因此,對于肯定攜帶者,主張預防性用藥,對于50%機會攜帶者,可以考慮預防性用藥,但最好是通過產前診斷明確。 ? 苯巴比妥是一種安眠藥,孕婦和新生兒服用安全嗎? 苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用,一般列為孕婦和新生兒禁忌藥,對胎兒的發育有一定影響。考慮新生兒核黃疸發生后的嚴重后果,權衡利弊,在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥,誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生,對減低核黃疸具有預防作用。但一定要在醫生指導下慎用。 ? G6PD缺乏癥患者是否每次看病都需帶健康處方? 是。每次看醫生前,先將健康處方給醫生看,自己拿完藥后,還要對照檢查一下。 ? 我是 G6PD缺乏癥患者,經常患感冒,為方便起見,我能到附近藥店買藥嗎? 不能。由于目前對處方藥的管理不是很嚴,許多藥店仍可零售處方藥給顧客,而且一些藥特別是復方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥,說明書不一定明確,可能服用后會誘發本病。另外,近年來國內外新藥品種繁多,多數未作對 G6PD缺乏癥的臨床用藥觀察,未列入健康處方的禁用藥物名單,一定要在醫生的合理指導下使用。 ? G6PD缺乏癥有無藥物可預防發病? 沒有。主要遵照健康處方的注意事項進行預防。 ? 如果診斷為 G6PD缺乏癥,一定是遺傳得到嗎? 不一定。 G6PD缺乏癥分遺傳性和獲得性兩類。一些疾病如白血病等可繼發G6PD缺乏癥,這不屬于遺傳。遺傳性G6PD缺乏癥往往具有家族史。 ? G6PD缺乏癥是否有必要做 產前診斷 ? G6PD缺乏癥不是 產前診斷 的嚴格指征。因為一些患者在無誘因不發病時與正常人一樣,危害不大,但一旦發病,又屬于嚴重遺傳病之列。臨床醫生應酌情掌握。關鍵是要將篩查工作做好,使患者本人明白自己帶有該基因,婚后預測胎兒患病風險,做好防治工作。
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